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Laureanda cuneese diagnostica malattia rara, il caso su Netflix
09 agosto 2019
Cuneo
Marta Busso
Cuneo - Ci sono cose che non succedono solo nei film: questa è la storia vera di Marta Busso, cuneese di 26 anni, attualmente specializzanda presso la Facoltà di medicina di Friburgo, in Germania, che durante la preparazione della sua tesi ha scoperto una malattia rara cambiando così la vita ad una donna americana al cui caso clinico nessuno dei suoi colleghi aveva saputo trovare, prima di lei, una risposta. Ora la storia finisce su Netflix con una nuova serie tv che debutterà il 16 agosto prossimo.
Il caso
Angel, infermiera americana di 22 anni, da oltre 9 anni soffre di crisi muscolari, un problema che si presenta ogni 4-6 mesi creandole difficoltà di deambulazione, profonda astenia, elevate concentrazioni ematiche di creatina-chinasi, proteina che può causare una insufficienza renale acuta. La sua è una malattia “inspiegabile” che nessun medico riesce a diagnosticare. Il caso, raccontato sul New York Times, attira però l’attenzione di Marta Busso, a quel tempo intenta a ultimare la sua tesi di laurea con Marco Spada, direttore di Pediatria e del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie presso l'Ospedale Regina Margherita di Torino. La giovane cuneese ha un’intuizione e così invia al New York Times una proposta di diagnosi che attira l’attenzione, non solo del giornale, ma anche degli esperti della Scuola di Medicina della Yale University i quali propongono a Angel di recarsi all’Ospedale Regina Margherita di Torino. In Italia la 22enne americana viene sottoposta alle cure necessarie per verificare l’ipotesi della laureanda cuneese, la cui diagnosi si rivela corretta: l’infermiera soffre di una rarissima condizione genetica che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nei muscoli. In seguito alla diagnosi, la corretta terapia dietetica e farmacologica, ha migliorato le condizioni di vita di Angel diminuendo drasticamente la sua sofferenza muscolare.
La storia, all’apparenza “impossibile” ma che ha poi trovato il suo lieto fine, è stata scelta per l’esordio della serie tv americana in sette episodi “Diagnosis” che sarà in onda su Netflix dal prossimo 16 agosto. La serie si basa sulla celebre rubrica destinata ai misteri della medicina che la dottoressa Lisa Sanders – già ispiratrice del personaggio di Dr.House - tiene sul New York Times.
